Search results
Leprechaunizm, zespół Donohue, krasnoludkowatość ( ang. Donohue syndrome, leprechaunism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. U podłoża tego schorzenia leży mutacja genu dla receptora insulinowego (INSR) na krótkim ramieniu chromosomu 19, co prowadzi do zmiany jego funkcji receptora i ...
6 paź 2015 · Objawy. Choroba nie bez powodu nosi swoją nazwę, symptomy zewnętrzne widać gołym okiem. Dzieci dotknięte tym syndromem porównuje się do krasnali – i nie chodzi tylko o niski wzrost oraz małą wagę urodzeniową. Twarze chorych mają charakterystyczne, elfie rysy. Ich głowy są mniejsze, oczy zaś są dużo większe niż zazwyczaj oraz szeroko rozstawione.
Donohue syndrome (also known as leprechaunism) is an extremely rare and severe genetic disorder. Leprechaunism derives its name from the hallmark elvish features (small stature, bulging eyes, thick lips, and upturned nostrils) exhibited by the affected individuals.
Spis treści schowaj. 1 Zespół Donohue – charakterystyka. 2 Objawy krasnoludkowatości. 3 Zespół Donohue – życie z krasnoludkowatością. Zespół Donohue – w świecie medycyny jest wiele ciekawych, rzadkich i charakterystycznych chorób. Zwykle przybierają one dość egzotyczne nazwy, najczęściej od nazwisk swych odkrywców.
14 sty 2013 · To zespół Donohue, czyli wada wrodzona, w której pojawia się ekstremalna insulinooporność, co sprawia, iż określany jest jako skrajna postać cukrzycy. Charakteryzuje się ciężkim opóźnieniem rozwoju wewnątrzmacicznego i po urodzeniu. Zanim przeczytacie wpis, warto wcześniej poznać kilka ważnych definicji, które ułatwią zrozumienie specyfiki zespołu.
25 sty 2018 · Donohue syndrome is characterized by severe insulin resistance (hyperinsulinemia with associated fasting hypoglycemia and postprandial hyperglycemia), severe prenatal growth restriction, postnatal growth failure, hypotonia, developmental delay, characteristic facies (proptosis, infraorbital folds, large, low-set, posteriorly rotated ears, thick ...
Background: Donohue syndrome is a rare autosomal recessive disorder of insulin resistance, causing a functional defect in insulin receptor function, and affecting the ability of the insulin to bind the receptor. Features include severe hyperinsulinism and fasting hypoglycemia, along with severe failure to thrive despite feeding.
