Search results
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Kennedy's disease, X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA, SMAX1) – choroba genetyczna objawiająca się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni, fascykulacjami, ścieńczeniem skóry i hiporefleksją [1]. Przyczyną schorzenia jest ekspansja powtórzeń trinukleotydowych CAG w eksonie 1 genu kodującego receptor androgenowy.
22 wrz 2023 · Choroba Kennedy'ego to rzadka choroba neurozwyrodnieniowa uwarunkowana genetycznie. Jest związana z chromosomem X. Jej objawy są związane z postępującym uszkodzeniem mięśni szkieletowych, zwłaszcza kończyn oraz mięśni opuszkowych. Jak się ją dziedziczy? Na czym polega diagnostyka? Czy możliwe jest leczenie?
20 sty 2020 · Choroba Kennedy’ego to schorzenie, w których dochodzi do zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu w zmutowanym genie. Badania molekularne z krwi są w stanie je wykryć - więcej niż 36–38 powtórzeń wskazuje na chorobę Kennedy’ego. Czy chorobę Kennyedy’ego można leczyć?
Choroba Kennedy’ego należy do grupy schorzeń genetycznie uwarunkowanych, w których dochodzi do zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu (CAG, cytosine-adenine-guanine) w zmutowanym genie. Jest to jednocześnie pierwsza jednostka chorobowa, w której opisano patologiczną ekspansję trójnukleotydów.
Choroba Kennedy’ego znana także jako opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (SBMA), jest rzadką sprzężoną z chromosomem X recesywną chorobą neuronu ruchowego, charakteryzującą się opuszkowym osłabieniem mięśni proksymalnych części kończyn. Częstość występowania SBMA wynosi 1/30 000 urodzeń płci męskiej. Choroba rozpoczyna ...
25 lis 2015 · Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) jest rzadką chorobą sprzężoną z chromosomem X, w której dochodzi do dysfunkcji receptora androgenowego. Charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn oraz mięśni opuszkowych.
